新生兒先天代謝異常篩檢之疾病有 ：

• 先天性甲狀腺低能症

• 苯酮尿症

• 高胱胺酸尿症

• 半乳糖血症

• 葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症(蠶豆症)

• 先天腎上腺增生

• 串聯質譜儀篩檢代謝疾病簡介

• 龐貝氏症新生兒篩檢簡介

• 法布瑞氏症

• 國健局補助項目及衛教單張(11項)

• 新生兒篩檢疾病之發生率