台大醫院於民國 70 年即開始從事新生兒篩檢之研究.目前負責全國
500 多家公、私立醫療院所之篩檢作業.新生兒先天代謝疾病的早期症狀
不明顯,因此常在錯過有效治療時機後才被發現,為了減少先天代謝異常兒
帶給家庭、社會之負擔 ,對出生四十八小時後之新生兒全面進行篩檢工作
。並對疑陽性個案作進一步之精密檢查,以期在有效治療期間做確認診斷
,另提供所需之醫療服務及遺傳諮詢。
主要服務對象 :
1.全國出生之新生兒（本中心約負責半數新生兒之篩檢）。
2.先天代謝異常篩檢 '陽性' 個案。
一般檢驗及診斷項目 :
1.半乳糖血症。
2.苯酮尿症。
3.高胱氨酸血症。
4.甲狀腺低能症。
5.葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酵素缺乏症。
若檢查結果發現有問題,會透過作業系統,主動打電話或寫信跟個案
聯絡。以期及早發現,而加以治療。國內其他的新生兒篩檢中心尚有 :
新生兒篩檢系統是由四個作業系統組合而成,相互支援配合,其工作
目標及職責如下 :
(一).檢體採集作業系統
1.在有效期間內,對責任範圍內'每一個'出生的新生兒採取檢體,送達篩
檢中心受檢。
2.協助追蹤篩檢'疑陽性'及'陽性'的個案,使其於最短期間內接受複檢、
確認診斷與必要的治療。
(二).篩檢中心作業系統
1.規劃、推廣、督導、監偵整體篩檢作業系統。
2.負責執行'檢驗作業',於有效之最短期間篩檢出'疑陽性'或'陽 性'個案。
3.協調支援各作業系統,於有效期間內,對篩檢'疑陽性'或'陽性'個案完成
追蹤複檢、確認診斷及治療。
4.檢討評估整體作業,編印'標準作業手冊'。
(三).追蹤複檢系統
1.追蹤篩檢'疑陽性'、'高疑陽性'及'陽性'的個案,採取複檢檢體送檢。
2.敦促篩檢'陽性'個案儘速前往轉介醫院接受確認檢查,使個案能於最
短期間內作成確認診斷,並接受治療。
(四).確認診斷治療系統
1.於最有效時間內,對責任範圍內的篩檢'陽性'個案,提供初步預防諮詢
及確認診斷。
2.對已'確認陽性'的個案,提供醫療服務與遺傳諮詢。
組 長 : 胡務亮醫師
診斷治療 : 胡務亮醫師、蔡文友醫師、簡穎秀醫師、李妮鍾醫師
協調聯絡 : 曾士娟、吳淑姿、邱麗燕、林靖潔、胡閔慧
檢驗人員 : 陳麗珠、陳麗新、王曉芳、徐儷文、魏明麗、
劉蓁珍、陳秀珍、張幸宇、陳品妏
地 址 :台北市中正區中山南路七號(新生兒篩檢室)
電 話 : ( 02 ) 2312-3456 分機 6716、7040、6715
語 音 查 詢 專 線 : ( 02 )
2331-0209
F A X : ( 02 ) 2381-0373
E-mail : nbs@ha.mc.ntu.edu.tw