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G-6-PD問題集 |
簡 介 |
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什麼是G-6-PD缺乏症？ |
G-6-PD缺乏症全名稱為「葡萄糖六磷酸鹽脫氫酵素缺乏症」，俗稱為「蠶豆症」，為台灣地區最常見的先天性代謝疾病，平均每一百個新生兒中，就有三個病例，其中男性發生率比女性高。 |
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G-6-PD缺乏症主要是影響
身體的那一部份？ |
葡萄糖六磷酸鹽脫氫酵素缺乏症(即G-6-PD)是一種酵素，它在人體內協助葡萄糖進行新陳代謝，而在此過程中產生一種保護紅血球的物質，以對抗某些特別的氧化物；患此症的小孩，因缺乏這種酵素，使紅血球容易受到某些特定物質的破壞而發生溶血，如程度嚴重即發生急性溶血性貧血。 |
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G-6-PD缺乏症發病時會
出現那些症狀？ |
當某些特定的氧化物質侵入身體後若血球被破壞，即會產生溶血現象，此時患者會出現臉色蒼黃、疲累、食慾差、黃疸(眼白及皮膚均變黃)、茶色尿(尿色較深如茶般)。嚴重時，可能會昏迷，甚至有生命危險。患此症的小孩在新生兒期比正常新生兒容易出現較嚴重的新生兒黃疸症。 |
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當小孩出現以上症狀時，
該怎麼辦？ |
此時您需要儘快帶小孩至醫院急診處，如果您確知寶寶患有G-6-PD缺乏症時，記得要告訴診察的醫護人員，同時最好能隨身攜帶G-6-PD缺乏症備忘卡，如此將有助於迅速而正確的診斷與治療。 |
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如果溶血嚴重，
患孩需接受那些治療？ |
若是新生兒黃疸程度不高，照光治療即可，黃疸嚴重或兒童的急性溶血，必要時醫師會採取輸血或換血；若及早發現且治療得當，則可在2~3天內即恢復健康，急性溶血性貧血早期治療很少有後遺症。 |
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G-6-PD缺乏症日常生活
方面要注意的事項 |
由於這種先天代謝的疾病是染色體基因異常，致紅血球內G-6-PD缺乏所致，至今還無法使用藥物治療，但只要在日常生活上注意下列事項，即可避免產生溶血現象。
- 不隨意服藥，所有藥物均需經由醫師處方
(應避免使用之藥物)。
避免吃蠶豆或其製品(如蠶豆酥)。
衣櫥及廁所不可以放奈丸(臭丸)。
不要使用龍膽紫(紫藥水)。
假若發現有黃疸或貧血(臉色蒼白)或尿液呈現暗紅色或茶色現象，速帶往醫院診治。
看病時，應主動告訴醫護人員小孩患有此症，並出示G-6-PD缺乏症備忘卡。
由於此症可細分為二百多種類型，而各類型對氧化物敏感的情形及出現溶血的嚴重度均有差異，因此避免接觸以上所提可能形成溶血的物質，是最好的預防方法。 |
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罹患G-6-PD缺乏症是否
會影響生長發育？ |
罹患此症的小孩若平日即隨時注意避免各類易引起溶血的物質，或在發生溶血時，施以合適的治療，就不會有任何後遺症，亦不會影響身高、體重及智能等各方面的發展。所以此症雖為一種遺傳性疾病，但只要平日多加注意，則小孩亦可完全正常的長大。 |
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為何會患有G-6-PD缺乏症？ |
正常人的每一個細胞內均有23對(即46個)染色體，而每一個染色體又由許多的基因所組成，它們決定了人所有的遺傳特性(如黃皮膚、黑頭髮等)，其中第23對為性染色體，它決定人的性別，男性由一個X及一個Y所組成(即XY)，女性則由2個X所組成(即XX)，控制合成G-6-PD的基因，即位於X性染色體上。
人類體內的染色體，有一半是來自父親，一半來自母親，故嬰兒若由父親得一X染色體，由母親處得一X染色體，即為女性(XX)，若由父親得一Y染色體，由母親得一X染色體，則為男性(XY)。
由於形成此症的異常基因是位於X染色體上，因此女性若帶一個不正常的X染色體，另一個正常的X染色體即會彌補此缺陷，故不易發病，或症狀較輕微。至於男性，因只有一個X染色體，因此只要獲得一個異常的X染色體即會得病。 |
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G-6-PD缺乏症以何種
方式遺傳？ |
有關此症的遺傳方式，請參考右圖。
由圖中顯示，若母親為帶因者，父親正常，則第二代的男孩中，有一半的機率完全正常，另一半的機率患有此症；女孩有一半的機率完全正常，另一半的機率為帶因者，需注意的是每一個小孩自己的罹病或帶因的機率都是獨立的。
因G-6-PD缺乏症產生的病變部份是小孩本身基因點的突變，並不完全是經由遺傳途徑，因此有可能父母親都正常，而只有小孩患G-6-PD缺乏症。 |
圖 |
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G-6-PD缺乏症的下一代，
是否還會繼續遺傳下去？ |
由 圖 顯示，男性患孩若與正常女孩結婚，則其下一代的男孩均正常，女孩則均為帶因者。女性帶因者，若與正常男性結婚，則下一代的男孩，有一半機率罹病，女孩則有一半機率帶因。 |
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為何需預知遺傳機率呢？ |
G-6-PD缺乏症已為政府對新生兒篩檢的項目之一，因此若家族中已出現一個病例，則可藉由對患孩及其父母做進一步的抽血檢查，而預知家族中其他新生小孩或自己的下一胎罹病或帶因的機率，如此還可注意到養育環境的安排，並提早警覺新生兒黃疸，而及早給予治療與預防。 |
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